唐氏综合征筛查怎么做
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陆伶俐 副主任医师 全科医学科
南方医科大学珠江医院三甲
唐氏综合征筛查主要通过两种方式进行：孕早期筛查和孕中期筛查。
孕早期筛查主要包括超声检查和血清学筛查。对于高龄孕妇或有其他高危因素的孕妇，建议在孕中期直接进行无创DNA检测，这也是一种筛查手段。孕中期筛查主要是通过化验孕妇血液中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重等因素来计算胎儿患唐氏综合征的风险值。如果风险值超过正常范围，即检查结果为高风险或临界风险，需进一步进行无创DNA检测或者直接羊水穿刺检查以确诊胎儿是否患病。如果检查结果为低风险，则一般无需进一步确诊检查。
此外，孕妇在抽血前需要注意空腹或清淡饮食，以免影响化验结果。此外也要注意定期进行产检以监测胎儿的健康状况。这是一种对胎儿无损伤的检测方法，操作简单且不会对孕妇造成伤害。如果在筛查过程中发现问题，建议及时就医并遵循专业医生的建议进行进一步的检查和诊断。这样可以及早发现和处理潜在的风险，保证母婴健康。具体的检测方式需要遵医嘱执行。参考链接：母婴知识课堂官方网站，仅供参考。
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