猫叫综合征到底是怎么回事
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陆伶俐 副主任医师 全科医学科
南方医科大学珠江医院三甲
猫叫综合征是一种由于染色体异常导致的遗传性疾病，也称为猫叫症。患者的症状表现包括生长发育迟缓、智力低下以及独特的哭声，其哭声类似于猫叫声。具体来说，这种病症的原因及特点如下：
1、染色体异常：猫叫综合征是由第5号染色体短臂缺失引起的染色体异常疾病。这种缺失可能是由于父母生殖细胞在减数分裂时发生异常导致的基因突变或遗传自父母中的一方。
2、独特症状：除了生长发育迟缓、智力低下等常见症状外，猫叫综合征患者还有一个显著的特点就是他们的哭声特别尖锐、类似于猫的叫声。这一症状使得患者很容易被识别出来。
3、其他表现：除了上述主要症状外，猫叫综合征患者还可能出现如小头畸形、圆脸、斜视等不良生长发育表现。此外，患者的听力也可能受到影响。但并非所有患者的症状都完全相同，实际表现可能会有个体差异。
总之，猫叫综合征是一种因染色体异常导致的遗传性疾病，主要表现为生长发育迟缓、智力低下以及独特的猫叫声。对于这一疾病，建议及时进行医学咨询和检查，以便为患者提供针对性的治疗和支持。同时，对于患者的家庭来说，了解这一病症的原因和特征也有助于更好地理解和支持患者。
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