孕妇无创DNA查什么
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鲍燕 副主任医师 产科
武汉大学人民医院三甲
孕妇无创DNA检查主要是检测胎儿是否存在染色体异常引起的遗传性疾病，是通过抽取孕妇静脉血来完成的筛查手段。检测的主要项目包括以下几种：
1、染色体非整倍体疾病检测：如唐氏综合征等遗传性疾病可以通过无创DNA检测来发现。检测原理是当胎儿发生染色体异常时，其无创DNA测序的片段异常比率会超过正常范围。此方法准确度高，可有效鉴别出胎儿染色体是否存在异常情况。如果发现异常情况的风险较高，可能需要进一步进行羊水穿刺等检查确诊。因此，无创DNA检测有助于优生优育。孕妇可以根据个人的具体情况以及医生的建议考虑是否进行该项检查。
2、基因突变相关的遗传性疾病：如果孕妇的家族中有遗传病史或者夫妻双方基因突变的情况比较严重，则无创DNA检测还能帮助筛查一些基因突变引起的遗传性疾病。比如有明确的单基因疾病或多基因疾病史，则胎儿可能会出现一定的遗传风险，这种情况下也可以考虑进行无创DNA检测来预测风险大小。但是这种情况的诊断通常需要结合羊水穿刺或其他的遗传学检查来进行综合判断。
总之，无创DNA检查对于了解胎儿的健康状况非常重要。建议孕妇在医生的指导下选择合适的检查时间和方法，以便及时了解胎儿的健康状况并采取相应的措施。同时，对于无创DNA检测结果出现异常的情况，应及时进行进一步的检查和处理。
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