新生儿遗传病筛查项目有哪些
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问题详情：新生儿遗传病筛查项目有哪些？
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梁立阳 主任医师 儿科
中山大学孙逸仙纪念医院三甲
新生儿遗传病筛查主要包括以下项目：
1、先天性甲状腺功能减退症筛查：先天性甲状腺功能减退症是一种严重的新生儿疾病，可能导致新生儿生长发育落后。该筛查是通过足底血进行新生儿甲状腺功能检测，判断是否存在先天性甲状腺功能减退症。
2、苯丙酮尿症筛查：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，可能导致新生儿的神经系统受到损伤。通过足底血进行苯丙氨酸检测，可以判断是否存在苯丙酮尿症的风险。这是一种可以预防智力低下的筛查方法。如果新生儿患病，可以通过母乳喂养等科学饮食改变来控制疾病发展。此外还有其他如肝代谢异常、蚕豆病等遗传病筛查。如果家长认为有必要，也可以要求医院为新生儿进行染色体筛查，以确定是否存在遗传性疾病。根据筛查结果，家长可以尽早发现并采取相应措施进行治疗和管理。
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