新生儿足跟血查什么病
568次浏览・7月前
问题详情：新生儿足跟血查什么病？
精选回答
我要回答
王艳军 副主任医师 儿科
武汉大学中南医院三甲
新生儿足跟血主要用于筛查一些遗传代谢性疾病，主要包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病产生。而先天性甲状腺功能减退症主要是由于甲状腺先天发育不全、异位或是基因突变所导致的一种内分泌系统疾病，通常这两种疾病早期并无明显症状，只有通过血筛查才能被检测出。因此，进行新生儿足跟血筛查是非常必要的。除此之外，这项筛查有时还可能检测到新生儿是否患有高胆固醇血症等遗传性疾病。
如果筛查结果异常，应尽早进行干预和治疗，避免造成严重后果。因此，家长应积极配合医生进行新生儿足跟血的采集和筛查工作。同时，家长也要了解相关知识，做好新生儿的护理工作，避免疾病的发生。
本内容由专业医师审核・著作权归作者所有