什么是遗传性小儿肾病综合症

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问题详情:什么是遗传性小儿肾病综合症?

精选回答

王艳军 副主任医师 儿科

武汉大学中南医院三甲

遗传性小儿肾病综合症(Genetic Pediatric Nephrotic Syndrome)是一种由于遗传因素导致的肾脏疾病,主要表现为肾病综合征的一系列症状。

肾病综合症是由多种原因引起肾小球基底膜通透性增加,导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的一种临床症候群。其主要特征包括高蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症和明显水肿。而遗传性小儿肾病综合症则是由于遗传基因或染色体异常所导致的一种特殊类型的肾病综合症。

患有遗传性小儿肾病综合症的儿童可能会出现一系列症状,如生长迟缓、抵抗力低下、易感染等。此外,还可能出现与肾病综合征相关的水肿、高蛋白尿等症状。由于这类疾病与遗传基因有关,因此治疗和预后可能与其他类型的肾病综合症有所不同。

对于有家族病史或怀疑孩子患有遗传性小儿肾病综合症的家庭,建议及时就医进行基因检测和相关的医学检查,以便早期发现、诊断和治疗,以改善患儿的预后和生活质量。

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