唐氏筛查主要查什么病

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问题详情：唐氏筛查主要查什么病？

鲍燕副主任医师产科

武汉大学人民医院三甲

唐氏筛查主要检查胎儿是否存在染色体异常，特别是非整倍体畸形的可能性。这项筛查主要针对唐氏综合征进行检查，唐氏综合征是由于多出一条染色体所导致的疾病。通过唐氏筛查，可以评估胎儿患唐氏综合征的风险，通常在孕期进行。除了唐氏综合征，它还可以筛查其他与染色体异常相关的疾病。

具体来说，唐氏筛查主要检查以下疾病：

1、唐氏综合征（21-三体综合征）：这是最常见的染色体异常疾病。

2、开放性神经管畸形：由于神经管缺陷导致的畸形。

3、18-三体综合征：一种由染色体异常导致的疾病，表现为特殊面容、智力障碍和生长发育迟缓等。

请注意，唐氏筛查的结果只是风险值的评估，不能确切诊断疾病。如果结果异常或高风险，建议进一步进行羊水穿刺等检查，以获取更准确的诊断结果。建议在医生的建议和指导下进行相应的检查和决策。

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