新生儿笨丙酮尿症是怎么样得的

283次浏览・4月前

问题详情：新生儿笨丙酮尿症是怎么样得的？

梁立阳主任医师儿科

中山大学孙逸仙纪念医院三甲

新生儿苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于基因突变导致体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而影响到体内其他物质的代谢。这种病症的具体原因包括以下几点：

1、遗传因素：父母体内存在有缺陷的苯丙氨酸羟化酶基因，通过遗传导致新生儿也携带这种基因缺陷。由于这是一种常染色体隐性遗传疾病，所以只有父母双方同时携带这种基因缺陷时，新生儿才有可能受到影响。如果仅有一方携带缺陷基因，新生儿通常不会受到影响。此外，近亲结婚会加大遗传风险。

2、环境因素：孕期妇女受到某些不良环境因素的影响，如环境污染、药物刺激等，可能激活体内的缺陷基因，从而导致新生儿出现苯丙酮尿症的症状。此外，孕期妇女的营养状况也可能影响胎儿的发育，缺乏某些营养元素可能导致基因突变的风险增加。

因此，为了预防新生儿苯丙酮尿症的发生，建议在孕期保持良好的生活习惯和健康的饮食，同时避免接触有害物质和环境。对于已经确诊的新生儿患者，应立即就医寻求专业的医疗治疗和建议。

本内容由专业医师审核・著作权归作者所有