新生儿遗传代谢病筛查项目

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问题详情：新生儿遗传代谢病筛查项目？

黄园园副主任医师儿科

吉林大学第一医院三甲

新生儿遗传代谢病筛查项目主要包括以下几种：

1、苯丙酮尿症筛查：这是一种常染色体隐性遗传病，会对新生儿的神经系统、精神系统以及生长发育等造成严重影响。通过足底血筛查，可以及时发现并采取相应措施。

2、先天性甲状腺功能低下筛查：先天性甲状腺功能低下会造成新生儿智力发育障碍和生长发育迟缓。通过早期筛查，可以及时发现并进行药物治疗，以免影响新生儿的生长发育。

3、先天性肾上腺皮质增生症筛查：这种病症是由于皮质激素合成过程中缺少相关酶造成的。在早期时可能没有明显症状，但通过血液检测能够确诊是否存在相关问题。此疾病可能带来高血压危象，严重影响患儿的心肺功能等严重情况。若不及时发现和治疗，还可能导致患儿夭折。因此早期筛查非常必要。

以上三种是新生儿遗传代谢病筛查的常见项目，如有疑虑或检查结果异常，请及时咨询医生或专业人士的建议。这些筛查有助于早期发现遗传代谢问题并及时干预治疗，以减轻疾病对新生儿的影响。同时，建议在孕期做好相关检查，降低新生儿遗传代谢病的风险。

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