肝豆状核变性症状表现是什么

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问题详情:肝豆状核变性症状表现是什么?

精选回答

袁宝玉 副主任医师 神经内科

东南大学附属中大医院三甲

肝豆状核变性是一种遗传性疾病,症状表现多样,主要包括以下几个方面:

1、神经系统症状:患者通常会出现震颤、肌张力增高、强直、运动迟缓、动作笨拙等症状。此外,患者还可能出现言语障碍和构音困难。这些症状是由于基底节损害所导致的。

2、肝脏症状:患者可能出现急性或慢性的肝炎症状,如乏力、厌食油腻、恶心等。另外,部分患者还可能出现肝肿大、黄疸和肝功能异常等表现。在疾病后期,可能会出现腹水、水肿等症状。这些症状的出现与铜在肝脏中的沉积有关。

3、眼部症状:大约三分之一的肝豆状核变性患者会出现角膜色素环,这是由铜在角膜沉积所导致的。角膜色素环是肝豆状核变性的重要体征之一。此外,患者还可能出现视力障碍和视野缺损等眼部症状。

除此之外,患者的皮肤可能也会出现瘙痒和色素沉着等症状。这些症状的出现与铜在皮肤中的沉积有关。此外,患者的精神改变也可能表现为抑郁、狂躁等精神异常表现。这些症状可能由铜在脑部沉积所导致。需要注意的是,不同患者的症状表现可能会有所不同,具体表现需要根据个体情况而定。如果出现上述症状,应及时就医进行诊断和治疗。越早确诊和治疗,对病情的进展控制越有帮助。虽然不能根治,但通过及时的药物治疗和生活方式的调整,可以有效地控制病情的发展。

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