什么是铜代谢异常的遗传病
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陆伶俐 副主任医师 全科医学科
南方医科大学珠江医院三甲
铜代谢异常的遗传病是一种因铜离子在体内代谢异常导致的疾病，其主要表现为铜在体内的吸收、转运、排泄等过程出现异常，造成铜在体内积累过多或缺乏。这类疾病通常与基因突变有关，可能会遗传给后代。
一种常见的铜代谢异常的遗传病是威尔森氏症（Wilson’s disease），也被称为肝豆状核变性。这是一种常染色体隐性遗传病，由于铜在肝细胞中的蓄积和铜离子代谢障碍导致。主要症状包括疲劳、食欲下降、体重减轻等，随着病情发展，可能出现肝脏肿大、肝功能异常甚至肝硬化等问题。这种病症需要采取综合治疗措施，如促进铜的排出和使用金属螯合剂等。另一种类似的疾病是Menkes综合征，是一种X连锁隐性遗传病，主要表现为铜在肠道内的吸收障碍和全身铜缺乏。这种病症会导致毛发稀疏、颜色变淡以及神经系统异常等症状。
总的来说，铜代谢异常的遗传病是一种因基因突变导致的疾病，可能会导致铜在体内积累过多或缺乏，需要通过综合治疗措施进行治疗。如有疑虑或出现相关症状，应及时就医并接受基因检测和诊断。
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