sma是什么疾病孕检能查出来吗
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精选回答
我要回答韩庆方 副主任医师 产科
青岛大学附属医院三甲
SMA是指脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy),是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。孕检中可以进行相关的基因检测和筛查,以查出是否携带SMA的致病基因,但并不能直接检测出胎儿是否患有SMA。
孕检的主要目的是评估孕妇的身体状况和胎儿的健康状况,包括进行一系列的检查和筛查,以确保母婴的安全和健康。针对SMA等遗传性疾病,可以通过基因检测技术来筛查相关基因的突变情况,从而判断孕妇是否为携带者或是否患病。
如果孕妇被检测出携带SMA致病基因,建议进行进一步的遗传咨询和产前诊断,以确定胎儿是否携带相关基因并评估患病风险。此外,还可以考虑采取一些干预措施,如胚胎植入前遗传学检测(PGD)等,以降低胎儿患病的风险。
需要注意的是,孕检能够查出的疾病种类有限,不能覆盖所有可能的遗传性疾病。因此,在孕检过程中,应根据具体情况进行个性化的检查和评估,以确保母婴的健康和安全。同时,建议在专业医生的指导下进行孕检和遗传咨询,以便做出正确的决策。
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