染色体异常如何检查

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精选回答

施秀阳 副主任医师 全科医学科

浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲

染色体异常的检测方法主要包括以下几种:

1、染色体核型分析检查:医生会对患者体内的染色体数量、形态和位置进行分析。常用的实验室方法是原位杂交和特殊染色等,结果显示患者染色体数目或形态异常,即存在染色体异常。

2、染色体微阵列分析检查:通过分子细胞遗传学技术检测染色体是否存在微缺失、微重复等较细微的异常。相较于传统的核型分析,其检测染色体异常的分辨率更高。对于某些不明原因的智力发育迟缓、多发畸形等患者,此方法有助于诊断病因。

如果出现不良症状,建议及时就医,医生会根据具体情况推荐最合适的检查方法。如果有任何疑虑或困惑,建议与医生进行深入沟通,以便做出准确的诊断并采取相应的治疗措施。

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