糖原累积病二型如何引起的

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精选回答

施秀阳 副主任医师 全科医学科

浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲

糖原累积病二型是一种较为罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要病因是基因突变导致的糖原代谢异常。具体说来,它通常由以下几个因素引起:

1、基因缺陷:患者的糖原合成酶(GYS)基因突变导致合成糖原的功能障碍,使得糖原在体内过度累积。这种基因缺陷具有遗传性质,可能由父母遗传给子女。

2、糖原分解障碍:糖原累积病二型患者的身体无法有效分解糖原,导致糖原在体内的累积。这会影响机体正常的糖代谢过程。

总之,糖原累积病二型是由基因突变导致的疾病,具有一定的遗传性质。患者若出现相关症状,建议及时就医检查和治疗。

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