x连锁显性遗传病有哪些
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李丽娟 副主任医师 皮肤科
福建医科大学附属第一医院三甲
连锁显性遗传病是一种特殊的遗传病，其特点是在某些情况下，特定的基因变异会连锁性地传递给后代，从而导致特定的显性遗传病的发生。以下是常见的连锁显性遗传病：
1、马特-卢普尔多遗传缺陷性脑动静脉畸形病（MATAL）或多骨发育不全。这是一种多系统遗传性疾患，特点是伴有短指骨发育异常和其他骨发育不全的症状。男女均可发病，并且男性症状相对较重。
2、视网膜母细胞瘤也是常见的连锁显性遗传病。此外，脆性X染色体综合征（女性携带者通常智力正常或轻度低下，而女性患者可能有明显智力落后现象）、肌强直性萎缩等也被归类为连锁显性遗传病。此外，脑发育不全也与显性遗传有关。总的来说，显性遗传病的特点是一旦携带致病基因就会表现出相应的症状。
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