地中海贫血是检查什么
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于洪娟 副主任医师 血液内科
哈尔滨医科大学附属第一医院三甲
地中海贫血是一种遗传性疾病，检查地中海贫血主要包括以下方面：
1、血常规检查：观察血常规中的血红蛋白含量，地中海贫血患者可能会出现血红蛋白含量下降的情况。同时观察红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）等指标是否偏低，以判断是否出现小细胞低色素性贫血。但血常规检查只能提示可能存在地中海贫血，不能确诊。
2、血红蛋白分析：通过对血红蛋白进行分析，可检测出患者是否存在基因突变，是诊断地中海贫血的关键检查。根据基因突变类型不同，可分为α型地中海贫血和β型地中海贫血。
3、珠蛋白生成肽链检测：通过检测是否缺乏肽链合成能力，判断是否存在珠蛋白异常引起的贫血症状。若缺乏肽链合成能力，则提示存在地中海贫血的可能。另外还可通过基因诊断的方式检测是否存在相关基因的突变或缺失。
4、其他检查：如骨髓检查、铁染色等，可进一步了解骨髓造血功能状态以及铁代谢情况，有助于辅助诊断地中海贫血。此外，对于重型患者，还需要进行血红蛋白电泳检查等。
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