家族性混合型高脂血症有哪些临床表现

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精选回答

任蕾 副主任医师 内分泌与代谢病科

郑州大学第一附属医院三甲

家族性混合型高脂血症是一种遗传性疾病,主要表现为血脂代谢异常。其临床表现主要包括以下几个方面:

1、黄色瘤:主要表现为眼睑周围出现黄色或橙色斑块或结节,这是脂质在局部沉积形成的。黄色瘤的出现与家族性高胆固醇血症的严重程度密切相关。

2、早发冠心病:由于血脂过高,容易导致动脉粥样硬化,进而引发冠心病。由于存在家族性混合性高脂血症的家族史,患者可能在相对较早的年龄就发生冠心病。

3、反复腹痛:进食后经常出现腹痛的现象。但进行常规的查体却通常无明显异常表现。家族性混合高脂血症的腹部体检中可发现肝脾肿大现象,这种情况是血管中血脂过多导致的肝脾负担加重引起的肿大现象。

此外,家族性混合型高脂血症患者还可能出现角膜弓以及眼底改变等体征异常的情况。需要注意的是,患者的具体症状可能会根据其家族的具体遗传特性、生活方式和饮食习惯的不同而有所差异。如有疑虑或疑似相关症状,请及时就医并进行专业的检查以确定诊断。

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