先天性肾上腺皮质增生的症状表现

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问题详情：先天性肾上腺皮质增生的症状表现？

精选回答

任蕾 副主任医师 内分泌与代谢病科

郑州大学第一附属医院三甲

先天性肾上腺皮质增生（CAH）的症状表现主要取决于病情严重程度和特定类型。以下是常见的症状表现：

1、典型症状：包括男孩出现假两性畸形、性早熟和雄性激素过多等特征。女孩可能出现假两性畸形，特别是在阴蒂部分出现明显的增生肥大。另外，患者的生长发育也可能受到影响，出现生长迟缓的现象。

2、特殊症状：不同类型的先天性肾上腺皮质增生会有不同的特殊症状。例如，由于糖皮质激素合成不足导致的肾上腺皮质功能减退症状包括低血糖倾向和酸中毒表现等。少数病人也可能因为促肾上腺皮质激素代谢水平的增加出现恶心呕吐的症状表现。如果在围生期起病或是隐性患者的话，一般仅有新生儿时期高血压的症状。而男性患者的阴茎会异常增大且频繁遗精等，部分病人还会有肌肉明显发达的症状表现。女性患者则可能出现阴蒂肥大等症状。

此外，如果病情严重或未得到及时治疗，可能会出现脱水、电解质紊乱、血压不稳定等症状。这些症状的出现与肾上腺皮质功能亢进有关，可能会导致严重的健康问题。因此，对于先天性肾上腺皮质增生的患者，及时的诊断和治疗至关重要。同时建议患者定期检查肾上腺功能和激素代谢水平以控制病情进展，并避免并发症的发生。具体的治疗方案应根据患者的具体情况和医生的建议来确定。

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