什么是小儿软骨毛发发育不良综合征
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问题详情：什么是小儿软骨毛发发育不良综合征？
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陆伶俐 副主任医师 全科医学科
南方医科大学珠江医院三甲
小儿软骨毛发发育不良综合征是一种相对罕见的遗传性疾病，主要表现为软骨发育障碍和毛发稀疏或发育不良。这一病症可能是由于基因突变所导致，影响软骨、毛发以及可能的皮肤等部位的正常发育。
主要症状包括短小的四肢、特殊的面部特征（如眼距增大和突出的前额），以及皮肤和毛发的异常。这种病症通常会在儿童早期出现，并可能伴随生长发育持续存在。
对于这种情况，治疗主要是根据具体症状进行对症支持治疗，没有特定的根治方法。因此，对于该综合征的患儿，家长需要密切关注其生长发育情况，及时寻求医疗帮助，并根据医生的建议进行适当的治疗和护理。同时，保持营养和锻炼的重要性也不可忽视，以支持身体的正常生长发育。如有更多疑问，建议向医疗专业人士咨询以获取专业意见。
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