小儿苯丙酮尿症的症状是什么

小儿苯丙酮尿症的症状主要包括以下几个方面：

1、生长发育迟缓：由于体内代谢异常，导致生长发育受到影响，出现身高、体重等发育指标明显低于正常儿童的情况。

2、智能发育落后：苯丙酮尿症可能影响中枢神经系统发育，导致智力低下，如智能发育迟缓、语言障碍等。

3、精神神经症状：可能出现过度兴奋、孤僻、行为异常等精神神经症状。少数患儿可能会有癫痫发作的情况。

4、皮肤毛发异常：皮肤容易因色素沉着而变黑，尤其是皮肤褶皱处。同时，毛发也可能出现色泽改变，如发色较淡等。

5、其他症状：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路苯乳酸等代谢排出，尿液和汗液会有鼠尿臭味等特殊气味。此外，还可能有汗液分泌增多等情况。少数患儿出生数月后因黑色素合成不足，可能出现皮肤白化现象。

这些症状可能会随着病情的发展而有所变化，因此需要及时关注孩子的身体状况。如果有任何疑虑或担忧，请及时咨询医生并进行专业检查以确定诊断。