无创基因检测和唐筛的区别
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韩庆方 副主任医师 产科
青岛大学附属医院三甲
无创基因检测和唐筛（唐氏筛查）是两种不同的检测方法，它们在孕期检查中起着重要的作用，主要区别在于检测方法和准确性。
1、方法不同：唐筛主要是通过抽取孕妇的静脉血来检测胎儿是否患有先天性的疾病和畸形，结果出现临界风险时，还需要进一步做无创DNA检测。无创DNA检测也是抽取孕妇的静脉血进行检测，但它采用的是新一代测序技术提取胎儿游离的DNA片段进行测序和分析，确定是否存在遗传性疾病。简单来说，无创DNA对唐氏综合征的检测准确度要比唐筛高。
2、准确性不同：唐筛主要用于评估胎儿患唐氏综合征的风险程度，其结果的风险值只是代表患病的风险大小，而非确诊结果。而相比唐筛，无创DNA检测在诊断胎儿是否患有染色体方面的准确率更高。如果唐筛结果异常，一般会建议进行无创DNA检测来进一步确认。此外，无创DNA检测除了能判断胎儿有无唐氏综合征的风险外，还能排查其他染色体异常情况。需要注意的是，尽管无创DNA检测的准确性较高，但如果在检测过程中发现问题，仍需要进一步进行羊水穿刺等检查以确诊。
总的来说，无创基因检测和唐筛都是孕期检查的重要手段，但它们在检测方法和准确性上有所不同。具体选择哪种检测方式需要根据孕妇的具体情况以及医生的建议来决定。如有任何疑虑或问题，建议及时咨询医生以获得专业的建议和指导。
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