唐氏综合征是由什么引起的

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施秀阳副主任医师全科医学科

浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲

唐氏综合征（又称先天性愚型）是由多种因素引起的染色体疾病。主要的直接原因是患者体内多了一条染色体，即21号染色体呈三倍体。这种变化可能是由于遗传、环境因素或高龄孕妇等原因引起的。具体来说：

1、遗传原因：如果父母存在染色体异常，可能会导致遗传给下一代的风险增加。尤其是父母中一方有染色体异常时，其生育的子女患唐氏综合征的概率也会增加。因此，对于父母中携带唐氏综合征遗传基因的情况，可通过医疗手段进行诊断并采取措施以降低风险。

2、环境因素：特别是在怀孕早期，如果孕妇受到某些不良环境因素的影响（如辐射、药物、化学物质等），可能会增加胎儿患唐氏综合征的风险。因此，孕妇在孕期应避免接触这些有害物质，保持健康的生活方式以降低风险。

3、高龄孕妇：女性随着年龄的增长，生育能力逐渐下降，卵子的老化可能导致在分裂过程中出现异常现象（如染色体数目或结构异常），进而增加唐氏综合征的发生风险。

为了避免这种情况的发生，应该避免近亲结婚和产检结合筛查异常胎儿等情况的出现。孕期早期进行筛查和诊断有助于及时发现并采取相应措施以降低风险。因此，建议孕妇定期进行产前检查，以确保母婴健康。如果检查结果提示可能存在唐氏综合征风险，请及时咨询医生并采取相应措施。

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