轻度唐氏综合征是怎么回事
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施秀阳 副主任医师 全科医学科
浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲
轻度唐氏综合征，也被称为唐氏综合征轻型或者唐氏轻度缺陷型，是由于患者的第21号染色体多了一条而引起的一系列染色体异常的症状。这种病症在胚胎时期即存在，与高龄孕妇的卵子老化有关。轻度唐氏综合征患儿的表现程度因个体而异，但一般会有较为轻微的症状。
这些症状可能包括特殊的面部特征，如眼距宽、鼻根低平、眼外侧上斜等。此外，患儿可能会有生长发育障碍和智力低下，特别是在语言方面，可能存在吐词不清和说话较晚等问题。行为上，可能会表现得相对较慢，容易受到情绪波动的刺激或情绪行为的改变。有些孩子甚至会出现眼震等迹象，俗称龟纹眼或多角眼纹特征等。这种情况可能对患者的健康造成影响。
总的来说，对于孕妇来说，避免携带致病基因并采取一定的措施减少疾病风险是非常关键的。尽管轻型症状较为轻微，但仍可能对孩子造成一些不良影响。如果确诊有唐氏综合征的风险，建议及时咨询医生并采取适当的治疗措施。此外，对于有家族遗传病史的夫妇，可以考虑进行遗传咨询和基因检测来评估风险并做出明智的决策。
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