小儿黏多糖贮积症的症状

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精选回答

施秀阳 副主任医师 全科医学科

浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲

小儿黏多糖贮积症的症状可能包括以下几个方面:

1、生长障碍:这是黏多糖贮积症最常见的症状之一,主要表现为身高明显低于同龄人。这是由于骨骼生长受到阻碍,可能出现侏儒症状。

2、粗矮貌:患者的面容可能显得特别,会有鼻梁低平、厚嘴唇、前额窄小等现象。同时可能伴随其他特征,如角膜混沌不清或有眼角下垂等。

3、关节症状:关节可能受到影响,表现为关节僵硬和行动困难。病情严重时,关节可能完全丧失活动能力。此外,关节腔内有积液,可能导致关节肿胀和疼痛。这些症状可能会随着患者的年龄增长而逐渐加重。

4、心脏症状:心脏是黏多糖贮积症最常累及的部位之一。患者可能出现心脏增大、肺动脉狭窄等症状。病情严重的患者可能出现心力衰竭的症状,如呼吸困难等。这些症状可能会威胁患者的生命安全。

除了上述症状外,还可能伴随其他症状如听力下降等。由于存在多种类型,不同类型的黏多糖贮积症的症状可能有所不同。因此,一旦出现上述症状,应及时就医确诊,以便获得准确的治疗方案。具体的治疗方案应根据患者的症状和年龄等因素进行个体化制定。

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