苯丙酮尿症能治好吗
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刘东晖 副主任医师 内分泌科
福建医科大学附属第一医院三甲
苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性疾病，因基因突变导致体内缺乏某些酶，无法完全代谢苯丙氨酸，进而导致身体出现一系列症状。虽然不能完全治愈，但可以通过积极治疗和管理来控制病情。
对于苯丙酮尿症的治疗，主要有以下方法：
1、饮食疗法：通过限制苯丙氨酸的摄入，减少其在体内的积累。这是目前最主要的治疗方法，需要持续进行。
2、药物治疗：在医生的指导下使用特定药物来帮助身体更好地代谢苯丙氨酸。药物的选择和使用需要根据患者的具体情况进行。
3、代谢矫正手术：对于严重的苯丙酮尿症患者，可能需要进行代谢矫正手术。这种手术在一些情况下可以帮助改善患者的代谢状况，但手术风险较高，需要在医生和患者的充分沟通下进行决策。
对于大部分患者来说，如果尽早开始治疗，并通过饮食、药物等手段持续控制病情，患者的生长发育和智力发展可以与正常人相近。但是，如果治疗不及时或不当，可能导致严重的并发症，如癫痫发作、行为问题等。因此，虽然苯丙酮尿症不能完全治愈，但通过积极治疗和管理，可以有效地控制病情。
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