唐氏筛查主要能查出什么

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问题详情：唐氏筛查主要能查出什么？

精选回答

朱颍 主任医师 妇产科

安徽医科大学第一附属医院三甲

唐氏筛查主要是用来筛查胎儿是否存在染色体异常疾病的一种检查手段，具体包括以下几个方面：

1、主要检测胎儿患唐氏综合征的风险程度。唐氏综合征即21三体综合征，又称先天愚型或多发性髓母细胞瘤，是小儿染色体病中最常见的一种疾病。这种疾病会对患儿造成严重的智力障碍和身体发育障碍，并可能伴随其他严重的并发症及畸形。如果筛查结果显示胎儿患唐氏综合征的风险较高，则建议进行进一步检查。这类疾病的筛查是非常重要的，因为一旦出生就无法治愈。

2、唐氏筛查还可以检测出其他染色体异常疾病的风险，如爱德华氏综合征等。这是一种先天性疾病，可能会造成胎儿发育畸形。如果发现胎儿存在这样的风险，应进一步进行无创DNA检测或者羊水穿刺来确诊。确诊结果仍为阳性时，医生可能会建议终止妊娠。因为一旦胎儿出生且确诊这些疾病，没有特别好的治疗方法。不过应注意唐氏筛查并不具有确诊意义，而是对存在某些异常染色体疾病的风险进行评估。因此如果出现高风险结果，还需要进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等更准确的检查来确认诊断。

因此，建议每位孕妇都积极参加唐氏筛查检查，以更好地了解和评估胎儿的健康状况。此外，如果检查结果出现异常或有任何疑虑，请及时咨询医生或专业人士的建议。

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